Por tani

FAQ

Pyetjet e bëra shpesh
FAQ

A është Testi Harmony i rrezikshëm për beben time?

Test-i Harmony është një test jo-invaziv prenatal (NIPT). Test-i Harmony analizon ADN-në fetale të gjetur në gjakun e nënës. Për këtë lloj analize kromozomi, një mostër e thjeshtë e gjakut të nënës, është e mjaftueshme, kështu që nuk ka asnjë rrezik për fëmijën tuaj.

Cilat çrregullime kromozomale mund të përcaktojë Test-i Harmony?

Test-i Harmony mund të përcaktojë rrezikun e trisomisë kromozomike 21 (sindromi Down), trizomitë e kromozomeve 18 dhe 13. Gjithashtu mund të identifikohen anomalitë në numrin e kromozomeve të seksit.

Sa herët mund ta bëj Test-in Harmony?

Test-in Harmony mund ta bëjnë gratë shtatzëna që janë më herët se në javën e 11-të të shtatzënisë (nga java 10 + 0). Analiza e Test-it Harmony ka të bëjë me zbulimin e ADN-së së fetusit të lirë (cffDNA) në gjakun e nënës. Meqenëse përqindja e cDDNA varet nga java e shtatzanisë dhe duhet të jetë mbi 4%, analiza nuk është e mundur të bëhet në fazë më të hershme.

A duhet për Test-in Harmony ndonjë gjë tjetër përveç një mostre të zakonshme të gjakut?

Jo, është e nevojshme vetëm të dërgohet një mostër gjaku në epruveta të posaçme. Para zbatimit të Test-it Harmony, gjinekologu Juaj duhet të kryejë një ekzaminim me ultratinguj për të përcaktuar javën e shtatzënisë dhe nëse ajo është një shtatëzani e vetme ose e shumëfishtë.

Sa kushton Testi Harmony?

Çmimi i Test-it Harmony varet nga çrregullimet kromozomale që shqyrtohen: 

Harmony™ Classic Trisomy (21/18/13)540€
Harmony™ ExpertTrisomy (21/18/13 + XY analysis)590€
Harmony™ PlusTrisomy 21/18/13 + XY analysis + Microdeletion syndrome630€
BioCube™ OptimumHarmony™ Classic + Bio Save pre-order190€
BioCube™ Premium Harmony™ Expert + Bio Save pre-order250€
BioCube™ GoldHarmony™ Plus + Bio Save pre-order290€

* Pakot BioCube™ janë për gratë shtatzëna të cilat janë të vetëdijshme për rëndësinë e mbrojtjes parandaluese. Ne në Bio Save me ndihmën e bankës gjermane për qelizat burimore FamiCord kemi krijuar pakot që i kemi quajtur BioCube dhe që gruas shtatzënë i ofrojnë testin  Harmony me çmim më të ulët.

Pagesa mund të bëhet edhe me karta pagese.

A mund ta përcaktojë Test-i Harmony gjininë e bebit?

Përcaktimi i gjinisë është i mundur, pavarësisht nga mënyra e ngjizjes (natyrale, dhurimi i qelizës vezë, fekondimi in vitro). Nëse doni të zbuloni seksin e bebit, duhet ta theksoni në Kërkesën për analizë, të cilën e plotësoni së bashku me bashkëpunëtorin mjekësor të Bio Save Tirana.

A paguhet më tepër përcaktimi i gjinisë?

Test-i Harmony ofron mundësinë e zbulimit të gjinisë së bebes. Nëse vendosni për opsionin e  testimit që analizon kromozomet 21, 18, 13 edhe pa analizuar çrregullimet e kromozomit X / Y, mund të kërkoni përcaktimin e gjinisë si një shërbim shtesë.

A mund ta bëjë Test-in Harmony nëse pres binjakë?

Po, Test-i Harmony mund të bëhet edhe në shtatzaninë binjake. Rezultati jep informacion nëse një nga foshnjat ka trisominë kromozomike 21, 18 ose 13. Analiza e çrregullimeve të kromozomit X dhe Y nuk është e mundur në shtatzënitë binjake.

A ka shpenzime shtesë kur shtatzania është me binjakë?

Jo. Çmimi i Test-it Harmony është i njëjti për shtatzëninë e vetme ose me binjakë. Çmimi i Test-it Harmony varet nga opsioni i përzgjedhur. Ju mund të shkarkoni listën e çmimeve këtu.

Si funksionon përcaktimi i gjinisë në rastin e një shtatzanie binjake?

Analiza e gjinisë së fetusit bazohet në zbulimin e kromozomit Y, i cili është i pranishëm vetëm në fetuset meshkuj. Nëse Test-i Harmony zbulon sekuencën kromozonale Y, kjo do të thotë se të paktën një ose të dy fetuset janë të gjinisë mashkullore. Nëse Test-i Harmony nuk zbulon kromozomin Y, kjo do të thotë se binjakët kanë gjasa më të mëdha të jenë të gjinisë femërore.

A mund ta bëj Test-in Harmony nëse mbeta shtatzanë me ndihmën e IVF-së?

Po. Mund të bëni Test-in Harmony nëse ngjizja ka ndodhur nëpërmjet fekondimit in vitro. Duhet të na lajmëroni a ka qënë qelizë vezë e dhuruar apo jo. Test-i Harmony nuk mund të përcaktojë rezultatin nëse nuk na është dhënë informacioni për dhurimin e qelizës vezë.

Nëse prisni një bebe, mund të bëni të tre opsionet e testimit. Nëse prisni binjakë, është në dispozicion vetëm mundësia e Test-it Harmony për të testuar Trizominë e kromozomeve 21, 18 dhe 13, plus përcaktimin e gjinisë.

A mund të bëj Test-in Harmony nëse kam marrë qelizën vezë të dhuruar?

Test-i Harmony mund të bëhet edhe në rastin e qelizës vezë së dhuruar; Kjo nuk ndikon në nivelin e zbulimit, as në shkallën e rezultateve fals pozitive. Laboratori ynë, megjithatë, duhet të jetë i    informuar për dhurimin e qelizës vezë në mënyrë që të kryejë analizën e përshtatshme bioinformatike. Në rast se ky informacion fshehet, Test-i Harmony nuk mund të përcaktojë rezultatin. Nëse gjatë plotësimit të formularit keni harruar të shënoni se qeliza vezë është dhuruar, ky informacion mund të njoftohet dhe të merret parasysh derisa të fillojë analiza.

Kur do të marr rezultatin e Test-it Harmony?

Për shkak të dizajnit unik, Test-i Harmony mund të japë rezultate mesatarisht për tre ditë pune. Kjo është bërë e mundur nga përdorimi i teknologjisë mikroarrey të saktë dhe të besueshme, me të cilën bëhet shmangia e humbjes së kohës që nevojitet për sekuencim. Koha e nevojshme për këtë analizë mund të reduktohet nga 56 në vetëm 7.5 orë. Bashkëpunëtori  mjekësor i Bio Save Tirana do të marrë rezultatin, dhe pastaj do t'Ju njoftojë për të.

Si do t'i marr vesh rezultatet e Test-it Harmony?

Në përputhje me Ligjin Gjerman të Diagnostikimit gjenetik, rezultati i Test-it Harmony do të dërgohet ekskluzivisht në Bio Save Tirana, si një partner i autorizuar për Shqipërinë. Me kërkesën Tuaj, bashkëpunëtori mjekësor i Bio Save Tirana do t'ia përcjell rezultatin Tuaj gjinekologut  Tuaj kompetent.

Çdo të thotë rezultati pozitiv i testit?

Nëse Test-i Harmony tregon një rezultat pozitiv (anormal), ekziston një probabilitet i lartë që një nga çrregullimet kromozomale të ekzaminuara është e pranishme në fetus. Sidoqoftë, meqë testi mund të japë një rezultat fals pozitiv, gjetja pozitive (anormale) duhet të konfirmohet gjithmonë nga një metodë tjetër diagnostikuese, një metodë invazive (biopsi e viluseve korionike ose amniocenteza). Më pas, analiza kromozomale e këtyre mostrave mund të japë një rezultat përfundimtar diagnostik. Si pjesë e informacionit, një bashkëpunëtor mjekësor profesional i Bio Save Tirana do t'Ju shpjegojë çrregullimin e caktuar kromozomal dhe do t'Ju japë informacione mbi mundësitë e mëtejshme të testimit diagnostik.

Çdo të thotë rezultati negativ i testit?

Test-i Harmony përcakton praninë e kromozomit Trisomia e kromozomeve 21, 18 dhe 13, dhe sipas kërkesës, praninë e ndryshimeve numerike në kromozomet X dhe Y. Në rast të një rezultati negativ të testit dhe pa zbulime patologjike nga ultratingulli, prania e çrregullimeve të ekzaminuara në fëmijën tuaj mund të përjashtohet me një shkallë të lartë saktësie. Përjashtim është Trizomia e kromozomit 13, për të cilën studimet e fundit të testeve jo-invazive të gjakut të nënës (NIPT) treguan një shkallë zbulimi prej 85-90%. Megjithatë, ky çrregullim i kromozomit është shumë i rrallë, me një frekuencë prej 1: 10000 (në varësi nga  mosha e nënës) dhe mund të zbulohet lehtësisht nga një ekzaminim me ultratinguj, p.sh. brenda shqyrtimit në tremujorin e parë.

Të gjitha metodat NIPT kanë kufizime kur bëhet fjalë për përcaktimin e mozaicizmit dhe ndryshimeve në ndërtimin e kromozomeve. Test-i Harmony shqyrton vetëm çrregullimet më të shpeshta kromozomale, kështu që nuk mund të identifikojë çrregullimet fizike në foshnjë; prandaj rezultati negativ (normal) nuk mund të përjashtojë mundësinë e çrregullimeve të tjera ose sëmundjeve në fetus. Një numër i madh i këtyre çrregullimeve mund të përcaktohet me ekzaminim të saktë me ultratinguj, më së shpeshti nga java e 12-të e shtatzënisë. Një test gjenetik, siç është Test-i Harmony, nuk mund ta zëvendësojë ultratingullin.

A egzistojnë teste të tjera NIPT?

Po, ka teste të tjera NIPT në Europë dhe në botë. Megjithatë, ata ose punojnë sipas metodës rMPS, e cila bazohet në sekuencimin e rastësishëm të të gjitha fraksioneve të lira të ADN-së në gjakun e nënës, ose analizojnë polimorfizmat e pikave. Test-i Harmony përdor një metodë shumë më të thellë sekuenciale për saktësisht ato kromozome që duan të testohen (analiza DANSR). Kjo do të thotë se Test-i Harmony është më pak i ndjeshëm ndaj problemeve dhe më efektiv, pasi përqëndrohet në sekuencat kyçe.

A mund të ndikojë te Test-i Harmony ndonjë nga ilaçet që marr në shtatzani?

Është e njohur se terapia me heparin (low molecular weight heparin LMWH therapy) shkakton zhvendosjen e shpërndarjes GC të ADN-së së lirë të fetusit në gjakun e nënës. Te  Test-i Harmony, shpërndarja e përmbajtjes së GC-së është e paracaktuar në metodën e analizës dhe vlera e IT-së nuk ndikohet nga terapia e heparinës. Metodat e tjera të NIPT bazohen në sekuencimin e rastësishëm të të gjitha fraksioneve të ADN-së së lirë në gjakun e nënës dhe për këtë arsye janë më pak të sakta në rastin e marrjes së heparinës, gjë që çon në një numër në rritje të rasteve të testeve të pasuksesshme dhe një numri rezultatesh false-pozitive ose false-negative.

Në bërjen e analizës në Testin Harmony, nuk ka efekt terapia me heparin, ndërsa ndërveprimet në mes ilaçeve të tjera dhe NIPT-it nuk janë të njohura deri më sot.

Cilat janë arsyet për mungesën e marrjes së rezultateve të Test-it Harmony?

Mesatarisht, në 1.6% të rasteve, nuk është e mundur të merret një rezultat duke përdorur Test-in Harmony, zakonisht për shkak të vlerës së fraksionit të fetusit, kur është nën 4%. Në javën e shtatzanisë 10 + 0, përqindja e ADN-së së fetusit është përgjithësisht mbi 4%. Shkaqet më të ralla të testit të pasuksesshëm janë dhurimi i vezës, për të cilin ne nuk jemi informuar më parë, pastaj mozaicizmi kromozomal i pranishëm në nënën ose placentën, situata kur humbet   fetusi binjak, pastaj çrregullime  tumorale tek nëna ose arsye të tjera të padefinuara biologjike.

Te pothuajse gjysma e testeve, që nuk mund të vlerësoheshin nga përpjekja e parë, Test-i  Harmony dha një rezultat më vonë duke marrë ose analizuar një mostër tjetër të gjakut. Në përvojën tonë, në vetëm rreth 0.6% të rasteve, rezultati nuk mund të merrej edhe pas përsëritjes së analizës.

Cilat janë arsyet për të marrë një rezultat të rremë pozitiv nga Test-i Harmony?

Krahasuar me metodat e tjera të NIPT-it, Test-i Harmony ka një shkallë shumë të ulët false pozitive, për shembull, shkalla false positivite për trisomi të kromozomit 21 është mesatarisht 1: 1680 (0.06%, të dhëna nga studimi NEXT). Shkallët false pozitive për trisomi të kromozomeve 13 dhe 18 janë edhe më të ulëta.

Një arsye tipike për pozitivitetin e rezultateve false të NIPT-it është mospajtimi midis qelizave placentale dhe atyre që dalin nga foshnja. Meqenëse ADN-ja fetale me qarkullim të lirë vjen nga placenta, Test-i Harmony përgjithësisht pasqyron gjendjen gjenetike të placentës. Në disa raste, megjithatë, përbërja gjenetike e fetusit ndryshon nga placenta. Kjo do të thotë, për shembull, se disa nga qelizat që vijnë nga placenta tregojnë praninë e trizomisë dhe të tjerat jo (mozaicizëm). Në raste të tilla, Test-i Harmony mund të tregojë një rrezik të lartë për praninë e trizomisë, edhe pse fëmija ka një numër normal të kromozomeve.

Një arsye tjetër për një rezultat fals pozitiv është nëse shtatzënia ka filluar si një shtatzëni e shumëfishtë. Nëse te humbja e binjakut ka pasur një çrregullim kromozomik, kjo mund të çojë në një rezultat fals pozitiv të Test-it Harmony; materiali placentor i binjakut të humbur ende mund të jetë i pranishëm në mitër në kohën e marrjes së mostrës së gjakut, e cila hap mundësinë që ADN-ja me qarkullim të lirë e atij fetusi mund të arrijë gjakun e nënës.

Shkalla e rezultateve fals pozitive dhe fals negative të Test-it Harmony janë më të ulëta se në testet e tjera jo-invazive të bazuara në zbulimin e ADN-së fetale me qarkullim të lirë në gjakun e nënës.

Pavarësisht përmirësimeve të dukshme krahasuar me testet e mëparshme jo-invazive, shkalla e zbulimit të Test-i Harmony nuk është njëqind përqind, prandaj duhet të shihet si një provë e shqyrtimit dhe jo si një test diagnostikues. Për shkak të mundësisë së një rezultati fals pozitiv, një rezultat pozitiv duhet të konfirmohet gjithmonë nga një metodë tjetër diagnostikuese (biopsi e viluseve korionike ose amniocenteza).

A mund të tregojë Test-i Harmony rezultat fals negativ?

Test-i Harmony ka një shkallë të shkëlqyer zbulimi për trisominë e kromozomit 21 - 99.7%. Megjithatë, nuk përjashtohet që mund të ndodhë një rezultat fals negativ. Ky është një rast më i zakonshëm për trizominë e kromozomit 13; sipas studimeve të fundit, Test-i Harmony zbulon mesatarisht 8 nga 10 raste të trizomisë të kromozomit 13. E njëjta gjë është me metodat e tjera NIPT. Konkluzioni i të gjitha studimeve për trizominë e kromozomit 13 deri më tani ka treguar një shkallë mesatare të zbulimit të trizomisë së kromozomit 13, që është rreth 90% (të shihet këtu).  

Trizomia e kromozomit 13 mund të përcaktohet me besueshmëri nga ekzaminimi me ultratinguj në shqyrtimin e tremujorit të parë.

Në shtatzanitë binjake, mund të ketë gjithashtu një shkallë pak më të ulët zbulimi. Një studim nga profesor Nicolaides në Londër tregoi një shkallë zbulimi prej rreth 93% për trizominë e   kromozomit 21 në shtatzaninë binjake (të shihet këtu).

Mostrat e mia për zbatimin e Test-it Harmony u dërguan, por tani vendosa që nuk  dua të marr vesh rezultatin e testit. Çfarë duhet të bëj?

Duhet të informoni direkt Bio Save Tirana për këtë vendim. Pasi keni të drejtë të mos e dëgjoni rezultatin, bashkëpunëtori mjekësor i Bio Save Tirana nuk do t'ju informojë për rezultatin e testit.