Por tani

Test-i Harmony si pjesë e kontrollit në tremujorin e parë

Test-i Harmony mund të integrohet lehtësisht në kontrollin standard në tremujorin e parë
Test-i Harmony si pjesë e kontrollit në tremujorin e parë

Test-i Harmony mund të integrohet lehtë në skriningun standard në tremujorin e parë dhe mund të përmirësojë në masë të madhe efikasitetin e shqyrtimit në tremujorin e parë:

Nëse në rastin e rrezikut të trisomisë 21 nga 1: 3000 (në vend të 1: 300 për shembull) bëhet skrining i mëtejshëm, norma mesatare e zbulimit të trisomisë kromozomike 21 rritet nga një mesatare prej 89% në përqindjen e zbulimit të treguar më poshtë: (shih këtu)

97.9% me kontrollin standard në tremujorin e parë (NT, PAPP-A, free ß-hCG)

98.3% me kontrollin në tremujorin e parë me PIGF e AFP

98.7% me kontrollin në tremujorin e parë me PIGF, AFP e Ductus venosus Doppler screening

Duke ulur vlerën e rrezikut në 1: 3000, numri i rasteve në të cilat kërkohen hulumtime të mëtejshme (aplikimi i metodës invazive) do të rritet ndjeshëm.

Megjithatë, nëse në vend të diagnostikës invanzive bëhet Test-i Harmony me një specifikë të lartë (norma false pozitive 0.06%), numri i përgjithshëm i testeve invazive që duhet të bëhen do të reduktohet ndjeshëm.

Interpretimi i rezultatit anormal të Test-it Harmony

Probabiliteti i konfirmimit të testit pozitiv (anormal) të Test-it Harmony varet nga dy faktorë:

  1. Shkalla fals pozitive e testit për këtë çrregullim kromozomal
  2. Frekuenca e ndodhjes së këtij çrregullimi kromozomal në popullatën bazë

Test-i Harmony ka një shkallë shumë të ulët false pozitive krahasuar me metodat e tjera të NIPT.

Për shembull, shkalla e fals pozitive për trisominë e kromozomit 21 është mesatarisht 1: 1680 (0.06%, të dhënat nga studimi NEXT). Norma e fals pozitive për trisomi të kromozomeve 13 dhe 18 është edhe më e ulët.

Bazuar në shkallën mjaft të ulët të rezultateve fals pozitive Test-i Harmony ka vlerë mjaft të lartë parashikuese (VLP). VLP pasqyron shkallën e rezultateve pozitive që pastaj janë vërtetuar me analizën standardet të kromozomeve.

Si një krahasim: VLP e skriningut në tremujorin e parë arriti në një mesatare prej 5 - 7%. Kjo do të thotë se vetëm 1 nga 18 rezultatet anormale u konfirmua nga një diagnozë invazive; në 17 nga 18 raste, shqyrtimi standard në tremujorin e parë çon në ndërhyrje të panevojshme invazive që bartin rrezikun e abortit.

Shkaqet e mundshme të rezultateve të fals pozitive të NIPT-it

Një arsye tipike për rezultatin fals pozitiv të NIPT-it është mospajtimi midis qelizave që vijnë nga placenta dhe atyre që vijnë nga fëmijët. Meqenëse ADN-ja e fetusit me qarkullim të lirë vjen nga placenta, Test-i Harmony përgjithësisht pasqyron gjendjen gjenetike të placentës. Në disa raste, megjithatë, përbërja gjenetike e fetusit ndryshon nga placenta. Kjo do të thotë, për shembull, se disa nga qelizat e lindura nga placenta tregojnë praninë e trisomisë dhe të tjerat jo (mozaikizëm). Në raste të tilla, Test-i Harmony mund të tregojë një rrezik të lartë për praninë e trisomisë, edhe pse një numër normal i kromozomeve është i pranishëm tek fëmija.

Një arsye tjetër për një rezultat të fals pozitiv është nëse shtatzënia ka filluar si një shtatzani e shumëfishtë. Nëse te binjaku i humbur ka pasur ndonjë çrregullim kromozomik, kjo mund të çojë në një rezultat të fals pozitiv të Test-it Harmony; materiali në placentë i binjakut të humbur ende mund të ekzistojë në mitër në kohën e marrjes së mostrës së gjakut, dhe kështu hapet mundësa që ADN-ja e fetusit me qarkullim të lirë mund të arrijë gjakun e nënës.

Shkallët e rezultateve të fals pozitive dhe negative të Test-it Harmony janë më të ulëta sesa në testet e tjera jo invazive të bazuara në zbulimin e ADN-së së fetusit me qarkullim të lirë në gjakun e nënës.

Shkalla e fals pozitive për çrregullime në numrin e kromozomeve X dhe Y

Shkalla e rreme pozitive e Test-it Harmony për monozominë e kromozomit X (45, X0) arrin mesatarisht 0.8%, që është më shumë se çrregullimet e tjera kromozomale. NIPT-i mund të tregojë rezultate të rreme pozitive X0 për shkak të humbjes së një kromosomi tjetër X në qelizat e nënës (X-chromosomal loss, XCL) për shkak të moshës së nënës. Sipas një grupi hulumtuesish Russel LM dhe të tjerëve (shih këtu), një grua 40-vjeçare mund të ketë mesatarisht rreth 2% të qelizave XCL (qelizat që kanë humbur kromozomin X). Nëse fraksioni i fetusit (pjesa e ADN-së fetale në gjakun e nënës) është relativisht i vogël (p.sh. 4%) NIPT-i mund të tregojë rezultatin e monozomisë fetale të kromozomit X (sindromi Tarner). Kjo ndodh për shkak se duket se 50% e informacionit rreth kromozomit X në fetus mungon, dhe në fakt, është thjesht një shkallë më e lartë e XCL në nënën, gjë që shkakton rezultat të gabuar. Kështu, me moshën e nënës dhe me përqindjen e ulët të ADN-së fetale në gjakun e nënës, një shkallë false pozitive mund të jetë më e lartë për monozominë fetale të kromozomit X (sindromi Tarner); Pacienti duhet të informohet në lidhje me këtë nëse dëshiron të bëjë  analizën e çrregullimeve të kromozomeve XY

Përcaktimi i gjinisë

Test-i Harmony ofron aftësinë për të zbuluar gjininë e fetusit, i cili përfshihet në çmimin e ndonjë prej opsioneve të testimit.

Utvrdjivanje pola fetusa Përcaktimi i gjinisë së fetusit është një opsion falas sipas zgjedhjes së prindërve.