Por tani

Informacione mbi çrregullimet e kromozomeve 21/18/13

Te njeriu ekzistojnë 23 çifte kromozomesh, molekula të ADN-së dhe proteina që përmbajnë informacione gjenetike.
Informacione mbi çrregullimet e kromozomeve 21/18/13

Test-i Harmony është një test shumë i besueshëm për përcaktimin e trisomisë kromozomike 21 (sindromi i Down-it), si dhe çrregullime të tjera të lidhura me kromozomin (triosomi  kromozomike 18 dhe 13). Testi mund të përdoret gjithashtu në përcaktimin e gjinisë së foshnjës dhe çrregullimet në numrin e kromozomeve të seksit (X, Y).

Covek ima 23 para hromozomaNjeriu ka 23 çifte kromozomesh; ka të bëjë me molekulat dhe proteinat e ADN-së që përmbajnë informacione gjenetike.

Trisomia përfaqëson çrregullimet kromozomike, kur  janë të pranishme tre në vend të dy kopjeve normale të një kromozomi të caktuar.

Trisomia e kromozomit 21 

Trisomia i kromozomit 21 është shkaktuar nga prania e kopjeve shtesë të kromozomit 21 dhe është forma më e zakonshme e çrregullimeve të kromozomeve tek njerëzit. Kjo trisomi çon në sindromën e Down-it, e cila shoqërohet përgjithësisht me aftësi të kufizuara intelektuale dhe  çrregullime të tjera, siç është sëmundja kongjenitale e zemrës. Trisomia e kromozomit 21  ndodh në një për çdo 500 shtatzani. Rreth një e treta e të gjithë fëmijëve me trisomi të  kromozomit 21 vdesin që në barkun e nënës, kështu që vlerësohet se vetëm 1 nga 830 të sapolindur janë prekur nga trisomia e kromozomit 21 (shih këtu).

Probabiliteti i shfaqjes së trisomisë të kromozomit 21 kryesisht varet nga mosha e nënës.

Për shembull, rreziku për trisominë e kromozomit 21 në një grua shtatzënë 20 vjeçare është mesatarisht 1 ndaj 1050, ndërsa rreziku për një grua shtatzënë 40 vjeçare është rreth 1 ndaj 100 (të dhëna në fund të tremujorit të parë të shtatzanisë).

Trisomia e kromozomit 18

Trisomia e kromozomit 18 ndodh për shkak të pranisë së një kopje shtesë të kromozomit 18. Trisomia e kromozomit 18 çon në sindromin e Edwardit dhe shoqërohet me një shkallë shumë të lartë aborti. Fëmijët e lindur me sindromin Edwards zakonisht shqetësohen seriozisht në zhvillim dhe vuajnë nga shumë çrregullime fizike. Periudha e tyre e jetës përgjithësisht është vetëm disa muaj. Është vlerësuar se sindromi Edwards ndodh në rreth 1 në 5.000 të sapolindur. (shih këtu)

Rreziku i trisomisë kromozomike 18 gjithashtu varet shumë nga mosha e nënës.

Trisomia e kromozomit 13

Trisomia e kromozomit 13 ndodh për shkak të pranisë së një kopje shtesë të kromozomit 13.

Trisomia e kromozomit 13 çon në sindromën Patau dhe shoqërohet me një shkallë shumë të lartë të abortit. Fëmijët e lindur me trisomi kromozomike 13 zakonisht vuajnë nga çregullime  të rënda kongjenitale të zemrës dhe çrregullime të tjera, dhe rrallë mbijetojnë vitin e parë të jetës

Është vlerësuar se Trisomia e kromozomit 13 ndodh në rreth 1 në 16.000 të porsalindur (shihni këtu); me moshën e nënës rreziku i kësaj trisomie rritet.