Por tani

Kufizimet e Test-it Harmony

Metoda NIPT nuk mund të zëvendësojë ultratingullin në tremujorin e parë.
Kufizimet e Test-it Harmony

Metodat e NIPT siç është Test-i Harmony përdoren për të përcaktuar çrregullimet fetale të kromozomeve (trisomitë e kromozomeve 21, 18 dhe 13, si dhe kromozomeve X dhe Y). Ajo që e bën këtë metodë të veçantë është se nuk është invazive: analizohet vetëm gjaku venoz i nënës.

Metoda NIPT, megjithatë, nuk mund të zëvendësojë ultratingullin në tremujorin e parë. Ekzaminimi në tremujorin e parë dhe / ose me ultratinguj në fund të tremujorit të parë mund të zbulojë çrregullimet e mundshme të organeve të fetusit dhe është ende shumë e rekomanduar.

Binjakët

Test-i Harmony mund të përdoret në shtatzanitë binjake; megjithatë, shkalla e zbulimit nuk është aq e lartë sa në shtatzënitë e vetme. Në dy studime të kohëve të fundit (shih këtu dhe këtu) u gjetën 24 nga totali i 26 rasteve të trisomisë (shkalla e zbulimit prej 93%). Ende nuk është e mundur të përcaktohen anomalitë e kromozomeve të plota X dhe Y (p.sh. sindromi Tarner ose Klinefelter) në shtatzënitë binjake.

Tabela më poshtë ofron një pasqyrë se cilat opsione të Test-it Harmony janë të përshtatshme në shtatzëninë  e vetme ose të shumëfishtë.

Harmony T21/18/13Harmony T21/18/13 + XY
Përcaktimi i gjinisë (sipas kërkesës)
Shtatzania e vetme (spontanisht ose me IVF)
Shtatzania me binjakë (spontanisht ose me IVF)

 

Fertilizimi in vitro dhe qeliza vezë e dhuruar

Test-i Harmony mund të kryhet nga java e 10-të e shtatzënisë (GN 10 + 0) pa marrë parasysh llojin e ngjizjes apo origjinës së qelizës vezë. Sidoqoftë, për shkak të një analize të specializuar bioinformatike, laboratori ynë Cenata GmbH duhet të informohet për qelizën vezë të dhuruar para se të kryejë testin. Nëse ky informacion është fshehur, Test-i Harmony nuk do të mund të japë rezultat.

Pjesa e ADN-së fetale me qarkullim të lirë

Për të përcaktuar një çrregullim të veçantë kromozomal në fetus, fraksioni i ADN-së fetale me qarkullim të lirë (cffDNA) ("fraksioni fetal") në gjakun e nënës duhet të jetë të paktën 4% (shih këtu). Test-i Harmony mund të bëhet nga java e 10-të e shtatzënisë (GN 10 + 0), sepse pjesa e ADN-së fetale në gjakun e nënës rritet me rritjen e shtatzanisë (shih figurën më poshtë).

Figura 1: Lidhja midis "fraksionit fetal" dhe javës gestative(GN) (modifikuar sipas burimit)

Para javës së 21-të gestacionale: Fraksioni fetal rritet për 0.11 % në javë
Pas javës së 21-të
gestacionale: Fraksioni fetal rritet për 1.1 % në javë

Gjithashtu, ekziston një korrelacion midis peshës së nënës dhe "fraksionit fetal": sa më e madhe është pesha e nënës, pjesa e ADN-së së fetusit në gjakun e nënës është më e ulët.

Figura 2: Lidhja në mes të "fraksionit fetal" dhe peshës së nënës (të dhënat nga Labour Enders, Stuttgart, Harmony Test).

Laboratori ynë mat "fraksionin fetal" kur zbaton çdo Test Harmony. Nëse fraksioni fetal është nën 4%, vlerësimi i testit nuk mund të kryhet. Bio Save Tirana pastaj merr një njoftim nga laboratori në Gjermani se është e nevojshme më vonë të japë një mostër të re të gjakut dhe të informojë pacienten për këtë.

Kufizimet e Test-it Harmony

Në një numër shumë të vogël rastesh (1.6%), Test-i Harmony nuk mund të kryhet me sukses. Kjo zakonisht ndodh kur pjesa e ADN-së fetale (cffDNA) është shumë e vogël për të marrë rezultatin. Arsyet e tjera për dështimin e testit janë nëse nuk na informoni për praninë e vezëve të dhuruara, praninë e një binjake të humbur (vanishing twin) dhe çrregullimet kromozomale të padëshiruara (zakonisht të mira) në nënën.

Në raste të tilla, ne rekomandojmë rimarrjen e gjakut venoz të nënës në një fazë disi më të vonë gjatë shtatzënisë, në mënyrë që të përsëritet Test-i Harmony. Shumica e rasteve u trajtuan me sukses pas dërgimit të mostrës së dytë të gjakut. Vetëm rreth 0.6% e të gjitha rasteve ishin të pasuksesshme edhe pas analizave të përsëritura. Në raste të tilla, vendimi duhet të bëhet me pacientin, nëse duhet të bëhet kontrolli në tremujorin e parë apo një procedurë invazive.

Mozaicizmi, trizomi të pjesshme dhe translokime 

Asnjë metodë NIPT e bazuar në testin cffDNA nuk është në gjendje të përcaktojë mozaikizmin kromozomal, trizomi të pjesshme ose translokacion

Konfirmimi i rezultatit pozitiv me metodën e diagnostikës invanzive

Pavarësisht përmirësimeve të dukshme krahasuar me testet e mëparshme jo invazive, shkalla e zbulimit të Test-it Harmony nuk është njëqind përqind, prandaj duhet të shihet si një provë e detektimit dhe jo si një test diagnostikues. Për rrjedhojë, rezultati pozitiv (anormal) duhet të konfirmohet nga një metodë tjetër diagnostikuese (biopsia e vilusit korionik ose amniocenteza).

Rezultate të fals negative janë gjithashtu të mundshme. Kjo është më e zakonshme për trizominë kromozomike 13, pasi Test-i Harmony ka gjetur deri tani 8 nga 10 raste të trizomisë kromozomike 13 (80%) në versionin e tyre aktual. Megjithatë, trizomia e kromozomit 13 është relativisht e lehtë për t'u zbuluar nga ekzaminimi me ultratinguj në tremujorin e parë.