Testi prenatal Harmony

Test-i Harmony është një test detektues para lindjes për çrregullimet kromozomale në fetus me një konfirmimtë shkëlqyer klinik dhe besueshmëri të lartë. Test-i Harmony është një test detektues para lindjes për çrregullimet kromozomale në fetus. Dallohet nga një konfirmim i shkëlqyer klinik dhe besueshmëri e lartë.

Shkallën e lartë të besueshmërisë së Test-it Harmony e kanë konfirmuar studime të shumta klinike të botuara në revista profesionale dhe shkencore.

Në të gjitha studimet, Test-i Harmony përcaktoi me saktësi 99.5% Trizominë e kromozomit 21 tek fetusi,

Në studimin më të madh klinik të kryer ndonjëherë për këtë lloj të testimit prenatal dhe që përfshinte 18,955 shtatzani me një rrezik normal, Test-i Harmony kishte një normë false prej vetëm 0.06% (studimi NEXT  (1)). Shkalla e rezultateve fals pozitive e Test-it të Harmony është pra pesë herë më e ulët se ajo e metodave të krahasueshme të kontrollit prenatal. (Të shihet këtu (2))

Test-i Harmony kryhet në laborator në Gjermani. As mostrat e as të dhënat tuaja nuk largohen nga Gjermania.

Shkalla e shkëlqyer e zbulimit

99.5 % - shkalla e zbulimit për trizominë kromozomike 21 në studimet e publikuara

Asnjë metodë tjetër NIPT nuk u ekzaminua në studime të detajuara si metoda e Test-it Harmony. Në të gjitha studimet, Test-i Harmony zbuloi me saktësi 99.5%  Trizominë fetale të kromozomit 21.

Niveli i ulët fals pozitiv

Vetëm 0.06% për trisominë e kromozomit 21

Studimi më i madh NIPT deri më tani (studimi NEXT) ka qenë në gjendje të ofrojë të dhëna të sakta mbi shkallën false pozitive të Test-it të Harmony për shkak të një numri të madh të rasteve të testuara (18,955 shtatzani me një rrezik normal). Shkalla e rezultateve fals pozitive e Test-it  Harmony ishte vetëm 0.06% për trizomi të kromozomit 21. Të gjitha rastet e trisomisë së  kromozomit 21 u zbuluan.

Performancë e lartë

Vetëm 1.6% e mostrave nuk mund të analizoheshin nga përpjekja e parë dhe vetëm 0.6% nuk mund të analizoheshin edhe pas testimeve të përsëritura

Test Harmony karakterizohet nga një shkallë shumë e lartë e suksesit. Sipas të dhënave tona, 98.4% e testeve janë kryer me sukses nga përpjekja e parë. Kjo u konfirmua nga një ekzaminim i pavarur i grupit të studimit të Profesor Nicolaides (Profesor i Mjekësisë Fetale në Kings College dhe University College London). (Të shihet këtu (3))

Probabiliteti nëse analiza e Test-it Harmony mund të kryhet me sukses apo jo, varet shumë nga fakti se sa e pranishme është ADN-ja fetale me qarkullim të lirë (cffDNA) në gjakun e nënës. Përqindja e cffDNA varet nga java e shtatzanisë (sa më e hershme është shtatzania,  cffDNA-ja është e pranishme në një përqindje më të vogël), si dhe pesha e nënës (sa më e madhe është pesha e nënës, aq më pak cffDNA të bebes do të ketë).

Figura 1: ADN-ja fetale me qarkullim të lirë (cffDNA) në gjakun e nënës

Marrja e shpejtë e rezultateve

Koha mesatare e pritjes për rezultatet është 3 ditë pune - pa kosto shtesë

I dizajnuar në mënyrë unike, Test-i Harmony e zvogëlon kohën e përpunimit të mostrës në vetëm tre ditë pune - nga marrja e mostrave deri në dhënien e rezultateve. Kjo është bërë e mundur nga përdorimi i mikroarej teknologjisë, e cila zëvendëson sekuencimin që zgjat për një kohë të gjatë. Koha e nevojshme për përpunimin e mostrës në këtë mënyrë mund të reduktohet nga 56 në vetëm 7.5 orë. Teknologjia Microarray është gjithashtu më e avancuar se sekuenca dhe në aspektin e saktësisë.  (Të shihet këtu (4))

Figura  2: Procedura e analizës së Test-it Harmony

Opsionet e Test-it Harmony

*Pakot BioCube™ janë për gratë shtatzëna të cilat janë të vetëdijshme për rëndësinë e mbrojtjes parandaluese. Ne në Bio Save me ndihmën e bankës gjermane për qelizat burimore FamiCord kemi krijuar pakot që i kemi quajtur BioCube™ dhe që gruas shtatzënë i ofrojnë testin  Harmony me çmim më të ulët.

Pagesa mund të bëhet edhe me karta pagese.

Brenda çdo mundësie testimi, me kërkesën e pacientes, mund të përcaktohet edhe gjinia e fetusit.

Test-i Harmony shqyrton ekskluzivisht kromozomet 21, 18, 13 dhe kromozomet e seksit X Y,  që lejon një rritje të ndjeshme në efikasitetin e metodës. (5) Në vend të sekuencimit të pjesëve të gjenomit në tërësi, Test-i Harmony fokusohet në kromozomet që kanë për qëllim të testohen; Kështu me Test-in Harmony sigurohet analiza shumë më të hollësishme e këtyre kromozomeve sesa me metodat konvencionale NIPT, bazuar në sekuencimin e ADN-së komplete të lirë ("Massively Parallel Shotgun Sequencing, MPSS").

Andej del saktësia më e lartë e testit, si dhe koha më pak e nevojshme për analizën  laboratorike, e cila gjithashtu shprehet edhe në vetë koston e testit.

Një ekip me kualifikime të larta për diagnostik dhe këshillim

Ekipi në laboratorin tonë Cenata GmbH përbëhet nga mjekë dhe shkencëtarë të kualifikuar, duke përfshirë specialistë në gjenetikë njerëzore, mjekësi laboratorike, gjinekologji dhe obstetrikë.

Ekipi ynë do të jetë i lumtur të përgjigjet në pyetjet Tuaja për diagnozën para lindjes, NIPT, si dhe interpretimin e Test-it Harmony.

Test-i Harmony krahasuar me metodat e tjera të testimit prenatal

Test-i Harmony mundëson identifikimin e çrregullimeve në numrin e kromozomeve në fetus duke përdorur një mostër gjaku të nënës, pa rrezikun e abortit që mbajnë metodat invazive me ta. Gjithashtu, vlera informative e Test-it Harmony, sidomos për trizominë kromozomike 21 është shumë herë më e madhe se sa analiza tradicionale në tremujorin e parë.

Test-i Harmony ka kufizime, pasi nuk mund të përcaktojë mozaikizmin dhe ndryshimet në ndërtimin e kromozomeve. Gjithashtu, nuk është e mundur të përcaktohen çrregullime fizike ose të tjera në fetus. Një numër i madh i këtyre çrregullimeve mund të përcaktohet nga një ekzaminim i saktë me ultratinguj, zakonisht nga java e 12/13 e shtatzënisë. Një test gjenetik siç është Test-i Harmony plotëson, por nuk mund të zëvendësojë kurrë një ekzaminim të plotë me ultratinguj.

Tabela e mëposhtme krahason metodat në dispozicion të testimit prenatal:

Përdorimi i testit gjatë terapisë me heparin

Marrja e heparinit ndikon në përmbajtjen e GC (guanine-cytosine) në mostrën e gjakut. Testet NIPT bazuar në "sekuenca paralele rastësisht masive" (rMPS) prandaj kanë disa teste të  dështuara dhe rezultate të gabuara. (6, 7, 8) 

Terapia me heparin nuk ndikon në rezultatet e Test-it Harmony.

Test-i Harmony përdor metodën e DANSR (Digital Analysis of Selected Regions). Falë kësaj analize unike të rajoneve specifike të ADN-së, Test-i Harmony është i pavarur nga shpërndarja e GC në mostër. (9,10)

Koha e përpunimit

Te zbatimit i Test-it Harmony nga marrja e një mostre në laboratorin tonë në Gjermani është  mesatarisht 3 ditë pune

Test-i Harmony, si teste të tjera të skriningut prenatal, është ende një shërbim që e paguajnë vetë prindërit. Në vendin tonë ende nuk ka mundësi për të marrë këto shpenzime nga sigurimi shëndetësor.