Por tani

Kuptimi i rezultatit të test-it

Test-i Harmony përcakton rrezikun nga Trisomia e kromozomeve 21, 18 dhe 13, dhe sipas kërkesës, rrezikun nga ndryshimeve numerike në kromozomet e seksit X dhe Y.
Kuptimi i rezultatit të test-it

Rezultati negativ (normal) i testit

Test-i Harmony përcakton rrezikun nga Trisomia e kromozomeve 21, 18 dhe 13, dhe sipas kërkesës, rrezikun nga ndryshimet numerike në kromozomet e seksit X dhe Y. Në rast të një rezultati negativ të testit pa zbulime patologjike nga ultratingujt, prania e çrregullimeve të ekzaminuara mund të përjashtohet te fëmija juaj me një shkallë të lartë saktësie. Përjashtim është Triosomia e kromozomit 13, për të cilin studimet e fundit të testeve të gjakut të nënës jo invazive (NIPT) treguan një shkallë zbulimi prej 85-90%. Megjithatë, ky çrregullim kromozomal është shumë i rallë, me frekuencë 1: 10000 (në varësi nga mosha e nënës) (shiih këtu) dhe mund të zbulohet lehtësisht nga ekzaminimi me ultratinguj, p.sh. brenda skriningut në  tremujorin e parë.

Të gjitha metodat NIPT kanë kufizime kur bëhet fjalë për përcaktimin e mozaikëve dhe ndryshimeve në strukturën e kromozomeve. Test-i Harmony shqyrton vetëm çrregullimet më të shpeshta kromozomale, kështuqë ai nuk mund identifikojë çrregullimet fizike tek foshnjat; prandaj rezultati negativ (normal) i testit nuk mund të përjashtojë mundësinë e çrregullimeve të tjera të fetusit. Një numër i madh i këtyre çrregullimeve mund të identifikohen me anë të një ekzaminimi me saktësi me ultratinguj, zakonisht nga java e 12-të e shtatzanisë. Një test gjenetik, siç është Test-i Harmony, kurrë nuk mund të zëvendësojë ultratingullin.

Rezultati pozitiv i testit (anormal)

Nëse Test-i Harmony tregon rezultat pozitiv (anormal), ekziston një probabilitet i lartë që te fetusi është e pranishme një nga çrregullimet e ekzaminuara kromozomale. Sidoqoftë, meqë testi mund të japë një rezultat fals-pozitiv, një gjetje pozitive (anormale) duhet të konfirmohet gjithmonë nga një metodë tjetër diagnostikuese, me metodë invazive (biopsia  e vilusit korionik ose amniocenteze). Më pas, analiza kromozomale e këtyre mostrave mund të japë një rezultat përfundimtar diagnostik. Në fushën e informacionit, asistenti profesional mjekësor i Bio Save Tirana do t'Ju shpjegojë të gjitha efektet e mundshme të çrregullimeve kromozomale dhe do t'Ju ofrojë informata shtesë për opsionet e mëtejshme të testimit diagnostik. Gjithashtu, në rastin e një rezultati pozitiv të testit, Bio Save Tirana  mbulon shpenzimet e amniocentezës.